پورتال جامع آموزش زیست شناسی دبیرستان

آموزش زیست شناسی در فضای مجازی

newبا ما حرفه ای تدریس کنید new

پاورپوینت های علوم تجربی سال نهم

پاورپوینت های علوم تجربی سال هشتم

پاورپوینت های علوم تجربی سال هفتم

پاورپوینت های زیست شناسی چهارم دبیرستان

پاورپوینت های زیست شناسی و آزمایشگاه 1

پاورپوینت های زیست شناسی و آزمایشگاه 2

newبا ما حرفه ای مطالعه کنید new

بانک 5000 تست طبقه بندی شده کنکور با پاسخ نامه تشریحی

جزوه کنکوری و ترکیبی زیست شناسی و آزمایشگاه 1

جزوه کنکوری عربی 2

جزوه کنکوری عربی 3

جزوه عربی جامع کنکور(کامل)

۲ مطلب با کلمه‌ی کلیدی «کم خونی تالاسمی» ثبت شده است

آشنایی کامل با بیماری کم خونی داسی شکل (اتوزومی مغلوب)

کم‌خونی داسی‌شکل چیست؟

کم خونی داسی شکل

گلبول قرمز طبیعی، صاف و گرد است و به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور می کند. ولی گلبول‌های قرمز داسی‌شکل تمایل دارند در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور نمی‌کنند و باعث توقف جریان خون حمل کننده اکسیژن می‌گردند.

بر خلاف گلبول قرمز طبیعی که بیش از 120 روز زنده می مانند، گلبول‌های داسی بعد از 10 تا 20 روز از بین می‌روند. این روند طی یک دوره مزمن، منجر به بروز کم خونی می‌گردد.

 

علت بیماری چیست؟

هنگامی که بدن با کمبود اکسیژن مواجه شود، گلبول‌های قرمز تغییر شکل می‌دهند و به شکل داس در می‌آیند و در عروق ریز و باریک گیر می‌کنند و باعث درد شدیدی در اعضای مختلف بدن می‌شوند.

بیماری داسی یک بیماری ارثی است که توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود. این ژن‌ها بر روی ساختاری از سلول ها به نام کروموزم وجود دارند. به طور طبیعی در هر سلول بدن ما 46 عدد یا 23 جفت کرموزم وجود دارد. جفت کرموزوم 11 حاوی ژن‌های مسئول تولید هموگلوبین طبیعی می‌باشد. یک جهش یا اشتباه در این ژن‌ها منجر به بروز بیماری داسی شکل می‌شود.

این جهش در نقاطی از جهان که بیماری مالاریا شایع است، بیشتر دیده می‌شود، هر چند این افراد به مالاریا مبتلا نمی‌شوند. صفت داسی از فرد در برابر انگل مالاریا محافظت می‌نماید. مالاریا اغلب در آفریقا و نواحی مدیترانه‌ای اروپا دیده می‌شود.

کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین به ارث می‌برد، به بیماری سلول داسی شکل مبتلا خواهد شد. کودکی که جهش را از یکی از والدین به ارث می‌برد، حامل صفت سلول داسی شکل خواهد بود و می‌تواند آن را به فرزندانش منتقل سازد.

 

بیماری سلول داسی شکل چیست؟

بیماری سلول داسی شکل یک گروه جدی از بیماری هایی که ژنتیکی(موروثی) هستند را شامل می شود.بیماری سلول داسی شکل گاهی به نام کم خونی داسی شکل خوانده می شود.این بیماری تحت تاثیر سلول های قرمز خونی که در خون حضور دارند می باشد.

در بیماری سلول داسی شکل گلبول های قرمز تمایل دارند که از شکل طبیعی خود(شکل دیسک)خارج شده و به شکل داسی شکل (هلال ماه) در بیایند.این می تواند موجب مشکلات متعددی چون حملات عفونی و عوارض دیگر شود با وجود حملات بیماری افراد مبتلا به سیکل سلولی احساس خوبی دارند.

اختلالاتی که برای این گروه از افراد وجود دارند شرایطی می باشد که گلبول های قرمزیه شکل داسی در می ایند.

خصیصه سلول داسی شکل مشابه عنوان بیماری سلول داسی شکل یا کم خونی داسی شکل نمی باشد .(برای کسب اطلاعات بیشتر به بروشور جداگانه ای با مضمون ویژگی های سلول داسی شکل و تست های غربال گری سلول های داسی شکل مراجعه کنید)

بقیه این مقاله در رابطه با اختلالات سلول داسی شکل بحث می کند که شامل کم خونی داسی شکل و سایر اختلالات رایج سلول داسی شکل می باشد.

چه کسی به بیماری سلول داسی شکل مبتلا می شود؟

در بریتانیا حدود 12500 نفر مبتلا به اختلالات سلول داسی شکل می باشند اغلب در خانواده هایی که ریشه ی افریقایی,افریقایی_کارائیب,اسیایی ومدیترانه ای شایع می باشد.و این عارضه در افرادی که منشا انها به شمال اروپا باز می گردد نادر می باشد به طور متوسط 1 در 2400 نوزاد متولد شده در انگلیس مبتلا به اختلالات سلول داسی شکل می باشند اما این نسبت در مناطق شهری بالاتر می باشد به طوری که در بعضی نقاط حدود 1 در 300 گزارش شده است.

اختلالات سلول داسی شکل در حال حاضر یکی از رایج ترین اختلالات موروثی در کودکان متولد شده در بریتانیا می باشد.

چه عواملی سبب بروز بیماری سلول داسی شکل می شوند؟

یکی از علل ان موروثی بودن بیماری می باشد ویک تغییر در یک ژن خاص می باشد که به بدن می گوید که چگونه یک پروتیین مهم به نام هموگلوبین را تولید کند.برای انکه اختلالات سلول داسی شکل در شما بروز کند باید دو تغییر در شما بروز کند که یکی از جانب والدین می باشد. در صورتی که شما یکی از این ژنها را داشته باشید به صورت خفیف تر به این عارضه دچار می شوید.

رایج ترین نوع اختلالات سلول داسی شکل هر دو ژن مربوط به سلول داسی شکل را داشته باشید. در پزشکی به طور مختصر این هموگلبین را اس اس یا اچ بی اس اس می نامند.از دیگر انواع بیماری داسی شکل شامل ترکیب شدن یک ژن سلول داسی با انواع دیگری از ژنهای هموگلوبین غیر طبیعی می باشد.که عبارتند از:هموگلوبین اس سی,هموگلوبین اس(تالاسمی بتا )هموگلوبین  اس (لپور) ,هموگلوبین اس او عرب.

علائم و تشخیص و درمان برای همه ی اختلالات داسی شکل مشابه می باشد.

ژن سلول داسی شکل چگونه سبب ایجاد اختلالات داسی شکل می شود؟

ژن سلول داسی شکل ماده شیمیایی مهمی به نام هموگلوبین را تحت تاثیر قرار می دهد .هموگلوبین در سلول های قرمز خونی واقع شده است که بخشی از خون می باشند و وظیفه ی حمل اکسیژن و قرمز شدن رنگ خون را بر عهده دارد.

ژن سلول داسی شکل در بدن تولید یک نوع هموگلوبین غیر طبیعی به نام اچ بی اس می کند.(هموگلوبین نرمال اچ بی ا نامیده می شود) اچ بی اس یه صورت متفاوتی نسبت به هموگلوبین نرمال عمل می کند.تحت شرایط خاصی اچ بی اس سبب می شود که سلول های قرمز خون تغییر شکل  دهند و به جای انکه به شکل نرمال شیرینی باشند به شکل داسی مانند هلال ماه در می ایند.ان داسی شکل نامیده می شود شرایطی که سبب داسی شکل شدن می شود عبارتند از:سرما ,عفونت,دهیدراسیون(کمبود اب),کمبود اکسیژن و اسید(اسید در ورزش های فیزیکی سخت تولید می شود)  .

چه اتفاقاتی در سلول های داسی شکل رخ می دهد؟

سلول های داسی شکل اکثرا حاوی هموگلوبین اس که سخت تر و انعطاف پذیری ان نسبت به گلبول های قرمز طبیعی کمتر می باشد.انها می توانند در رگهای کوچک خونی گیر کرده و راه انها را مسدود کنند.این اتفاق می تواند یه صورت کاملا اتفاقی رخ دهد و سبب بروز علائم مختلف که به نام بحران سلول داسی شکل شناخته شده اند خد را نشان دهد(در زیر توضیح داده شده است) و این انسداد های مکرر می توانند منجر به ایجاد یک سرس عوارض شوند.

سلول های داسی شکل نسبت به گلبول های قرمز طبیعی خون راحت تر از بین می روند و این به ان معناست که افراد مبتلا به اختلالات سلول داسی شکل تمایل به داشتن سلول قرمز خونی کوچک و دارای کم خونی متوسط و مداوم نیز می باشند.کم خونی به صورت متوسط اغلب یک مشکل محسوب نمی شود چون اچ بی اس (هموگلوبین متفاوت) به خوبی اکسیژن را حمل می کند و بدن می تواند جبران کند و صدمه ای نبیند.با این حال ممکن است به دلایل مختلفی به حملات کم خونی شدید دچار شوید.به عنوان مثال در صورتی که خون زیادی وارد طحال شود ,در صورتی که تعداد زیادی از سلول های قرمز بدن به طور همزمان بشکنند یا یک سری عفونت های خاص که ساخته شدن سلول های خونی را متوقف کند.کم خونی شدید می تواند شما را بسیار بیمار کند.

بیماری سلول داسی شکل چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص توسط ازمایش خون انجام می گیرد .نمونه خون برای تجزیه وتحلیل ان می باشد که ببنید چه نوع هوگلوبینی در خون حضور دارد(با استفاده از یک ازمایش به نام الکتروفورز هموگلوبین یا دیگر روش ها این کار انجام می شود).

در انگلیس یک برنامه غربال گری جهت ازمایش زنان باردار و کودکان تازه متولد شده برای تعیین اختلالات سلول داسی و سایر اختلالات مربوط به هموگلوبین وجود دارد .

علائم بیماری سلول داسی چه می باشد؟

علائم اختلالات سلول داسی به صورتی می باشد که می اید و می رود.معمولا بخشی از علائم وجود دارند اما باز هم با وجود این حملات شما احساس خوبی دارید.علت انکه علائم می ایند و می روند این است که گلبول های قرمز تا زمان زیادی می توانند طبیعی رفتار کنند اما در صورتی که تعداد زیادی از انها داسی شکل باشند می توانند علائمی را به وجود اورند. علائم شدید و ناگهانی به دلیل وجود سلول های داسی شکل وجود دارد که به ان بحران داسی شکل گویند.

در این علاوم یک تعدادی تغییرات فردی وجود دارد چگونه بسیاری از شما هر چند یک بار دچار این علائم می شوید بسیاری از افراد مبتلا به اختلالات سلول داسی یه طور مکرر به این علائم دچار می شوند در حالی که برخی از افراد به میزان کم به این علاوم دچار می شوند و به سختی قابل تشخیص می باشد.در بیشتر افراد علائم در جایی میان این دو حالت بی نهایت قرار می گیرند اغلب افراد مبتلا به اختلالات داسی شکل بخشی از بحرانهای سلول داسی شکل را سالانه دارند.

علائم معمولا بعد 3-6 ماه خود را نشان می دهند.قبل از ان سن کودک یک هموگلوبین متفاوت دارد به نام هموگلوبین جنینی که تحت تاثیر ژن سلول داسی شکل نمی باشد. در صورتی که شما به اختلالات داسی شکل دچار باشید علائم مختلفی در شما می تواند رخ دهد:

حملات درد:

به این بحران درد یا بحران وازو-انسداد گفته می شود و زمانی رخ می دهد که گلبول های داسی شکل عروق خونی کوچک در استخوان را مسدود کنند که سبب درد می شود که درد معمولا در استخوان و مفاصل روی می دهد.درد می تواند خفیف یا شدید باشد و حتی ناگهانی رخ دهد.

یک علامت شایع در نوزادان و کودکان خردسال این است که استخوان های کوچک در انگشتان دست و انگشتان پا متورم و دردناک می شود و این به عنوان داستیلیتیز شناخته شده است.

حملات درد شکمی(معده) در صورتی که سلول های داسی شکل رگهای موجود در شکم شما را مسدود کرده باشند می توانند رخ دهند.

سندروم حاد قفسه سینه:

این زمانی رخ می دهد که رگهای خونی موجود در ریه ها مسدود شده باشند و گاهی موجب عفونت ریه می شود.

علائم می توانند شامل درد قفسه سینه,تب ,تنگی نفس باشند.نوزادان و کودکان جوان ممکن است دارای علائم مبهم تری باشند و در کل ناخوش به نظر می رسند و همراه با سستی,بی قراری و دارای تنفس سریع نیز می باشند.سنروم قفسه سینه حاد بسیار جدی می باشد و در صورتی که شما مشکوک شدید به سرعت برای درمان به بیمارستان مراجعه کنید.

سندروم حاد قفسه سینه ازچند روز بعد از بحران داسی شکل دردناک اغاز می شود.این در زنان باردار و انانی که به تازگی نوزاد خود را به دنیا اورده اند بسیار شایع می باشد.

عفونت ها:

افراد مبتلا به اختلالات سلول داسی شکل  بیشترنسبت به عفونت های شدید به ویژه انواع خاصی از باکتری ها که می توانند موجب ذات الریه, مننژیت,سپتیسمی یا عفونت های استخوان شوند مستعد می باشند(این ها شامل پنوموکوک,هموفیلوس انفولانزا تیپ ب , باکتری مننگوکوک و باکتری سالمونلا که می تواند استخوان را الوده کند.)علائم عفونت عبارتند ازتب ,به طور کلی احساس بد و درد در قسمت اسیب دیده بدن می باشد.

کودکان مبتلا به اختلالات سلول داسی شکل بیشتردر معرض خطر ابتلا به عفونت های شدید یا تهدید کننده حیات می باشند.اگر شما به عفونت و احساس ناخوشی مشکوک شدید سریعا به دکتر مراجعه کنید.

نکته: در بحران سلول داسی شکل تب بدون داشتن عفونت می تواند رخ دهد.

سلامت زنان:

به طور کلی اغلب انواع ان از نوع بارداری توسط زنان مبتلا به اس سی دی بالا مصرف می شود(به موقعیت فردی و خواسته ی شما بستگی دارد)

برنامه ریزی یک نوزاد و بارداری:

اس سی دی خطر ابتلا به برخی مشکلات را در دوران بارداری افزایش می دهد مانند فشار خون بالا و تولد نوزاد نارس همچنین نشانه های اس سی دی ممکن است در دوران بارداری افزایش یابد.اگاه باشید که شما در صورتی که می خواهید بچه دار شوید از استعمال تعدادی از داروها چون هیدروکسی کربامیدها باید اجتناب کنید.همچنین به شما توصیه می شود دز بالاتری از اسید فولیک  (5 میلی گرم)را در صورتی که باردار هستید یا می خواهید باردار شوید مصرف کنید.بنابراین هنگامی که برای بارداری برنامه ریزی می کنید در همان ابتدا به پزشک مراجعه کنید شما به طور معمول باید در دوران بارداری تحت نظارت یک متخصص قرار بگیرید.

شما ممکن است تمایل داشته باشید که ازمایش هایی بر روی همسر شما یا نوزاد متولد نشده شما انجام گیرد تا متوجه شوید که ایا او ژن های بیماری سلول داسی شکل را به ارث برده است؟.

بیهوشی و عمل جراحی:

عمل یا بیهوشی یکی از عواملی می باشد که می تواند سبب بروزاختلالات  سلول داسی شکل شود بنابراین همیشه به اطلاع متخصصین بیهوشی ,جراح و سایر مراقبین بهداشتی می رسانند که بیمار مبتلا به اس سی دی می باشد به طوری که برای کاهش خطر بروز اختلالات داسی شکل بسیار احتیاط کنند برای مثال گاهی انتقال خون قبل از عمل توصیه می شود.

برگرفته از:

پرتال جامع آموزش زیست شناسی

تبیان

سلامتی من

۲۸ اسفند ۹۳ ، ۱۲:۲۷ ۰ نظر
۵۶۷نفر

کم خونی تالاسمی

کم‌خونی داسی‌شکل چیست؟

یماری کم خونی داسی شکل

آشنایی کامل با بیماری تالاسمی (اتوزومی مغلوب)

آشنایی کامل با بیماری تالاسمی و راه های مقابله با آن

آزمایش خون

تالاسمی به گروهی از اختلالات ژنتیکی خون اطلاق می گردد. برای فهم تأثیر تالاسمی بر بدن انسان ابتدا شما باید اطلاعاتی راجع به نحوه ساخت خون کسب کنید.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز، هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی می باشد.. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا می باشد.

اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نگرفته توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول می انجامد.

هر چند تالاسمی یک اختلال منفرد نیست اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می نمایند، درک تفاوت بین گونه های مختلف تالاسمی مهم است.

تالاسمی آلفا:

افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا نمی کند به تالاسمی آلفا مبتلا می گردند. تالاسمی آلفا به طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می شود.

۴ گونه تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به اثرات آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می شود.

مرحله حامل خاموش:

در این مرحله عموماً فرد سالم است زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی گذارد.
به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده می شود . هنگامی که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H  یا صفت تالاسمی آلفا می گردد، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می شود.

Hemoglobin Constant Spring ( هموگلوبین کنستانت اسپرینگ ):

یک فرم غیر معمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ می دهد.علت نامگذاری بدین صورت، کشف این موضوع در منطقه ای در جامائیکا به نام Constant Spring ( کنستانت اسپرینگ ) می باشد. همانند مرحله خاموش فرد هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی کند.

صفت تالاسمی آلفا یا تالاسمی آلفا خفیف:

در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول های قرمز خونی کمتر و کوچکتری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمی از بیماری را تجربه نمی نمایند.پزشکان اغلب تالاسمی آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه نموده و برای بیماران آهن تجویز می نمایند. آهن هبچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی آلفا ندارد.

بیماری هموگلوبین H:

در این مرحله، کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ ، تغییرات استخوانی و خستگی می گردد. نامگذاری به علت هموگلوبین غیر طبیعی است که سلول های قرمز خون را تخریب می نماید.

Hemoglobin H- Constant Spring( هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ ):

این حالت بسیار شدیدتر از بیماری هموگلوبینH  می باشد. بیماران دراین مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونت های ویروسی رنج می برند.Hemozygous

H- Constant Spring ( هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ ):

این حالت یک نوع از Hemoglobin H _ Constant Spring است. هنگامی که دو فرد حامل Constant Spring ژن ها را به فرزند منتقل سازند این نوع بیماری بروز می نماید. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H _ Constant Spring و تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H می باشد.

هیدروپس جنینی یا تالاسمی آلفای ماژور( تالاسمی آلفای بزرگ):

در این حالت در بررسی DNA فرد، ژن های آلفا وجود ندارند. این اختلال باعث می شود گلوبین گامای تولیدی در جنین یک هموگلوبین غیر طبیعی بارت(Barts) ایجاد نماید. بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می میرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می شود، تزریق خون داخل رحمی منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی می گردد. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت های پزشکی نیازمندند.

تالاسمی بتا:

در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمی کند ایجاد می گردد . این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا ، ایران، شبه جزیره عرب، آفریقا ، جنوب آسیا و جنوب چین یافت میشود.

سه گونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به اثرات آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می شوند.

تالاسمی مینور یا صفت تالاسمی:

در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین گردد. یک فرد با این بیماری حامل صفت ژنتیکی تالاسمی می باشد. این فرد به جز یک کم خونی خفیف در برخی موارد، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد. همانند تالاسمی آلفای خفیف، پزشکان اغلب سلولهای قرمز خونی فرد مبتلا به تالاسمی بتا مینور را به عنوان علامتی از کم خونی فقر آهن با تجویز نادرست مکمل آهن درمان می نمایند.

تالاسمی بینابینی:

در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازه ای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدید و اختلالات قابل ملاحظه ای در سلامت فرد نظیر بدفرمی های استخوانی و بزرگی طحال می گردد. در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین علائم تالاسمی بینا بینی و فرم شدیدتر ( تالاسمی ماژور ) یا تالاسمی بزرگ می تواند گیج کننده باشد.

بدلیل وابستگی بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمی ماژور قرار می دهند. بیماران مبتلا به تالاسمی بینابینی برای بهبود کیفیت زندگی و نه برای نجات یافتن، به تزریق خون نیازمند می باشند.

تالاسمی ماژور یا کم خونی Cooley’s Anemia ( تالاسمی بزرگ ):

این مرحله شدیرترین فرم تالاسمی بتا می باشد که کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به یک کم خونی تهدید کننده حیات می شود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبت های طبی فراوانی نیازمند می گردد.
انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بیش از حد آهن می گردد که باید توسط تجویز عوامل Chelator ( کمک کننده در دفع )جهت جلوگیری از مرگ و نارسایی ارگان ها درمان شوند.

دیگر اشکال تالاسمی:

به جز تالاسمی آلفا و بتا، اختلالات وابسته دیگری وجود دارند که به علت وجود ژن های غیر طبیعی در کنار ژن های آلفا و بتا و یا جهش ژنی رخ می دهند.

هموگلوبینE  یکی از شایعترین هموگلوبین های غیر طبیعی می باشد و اغلب در مردم آسیای جنوب شرقی نظیر کامبوج و تایلند دیده می شود. هنگامی که با تالاسمی بتا همراه شود ایجاد بیماری بتا تالاسمی E می نماید. یک کم خونی نسبتاً شدید که علائم مشابه با تالاسمی بتا بینابینی دارد.

بتا تالاسمی داسی شکل:

این حالت به علت وجود همزمان تالاسمی بتا و هموگلوبین S ( هموگلوبین غیر طبیعی که در بیماران کم خونی داسی شکل دیده می شود). این بیماری به طور شایع در نواحی مدیترانه ای نظیر ایتالیا، یونان و ترکیه دیده می شود.
شدت بیماری به میزان تولید گلوبین بتا طبیعی توسط ژن بتا بستگی دارد.

هنگامی که ژن بتا گلوبین بتا تولید ننماید، شرایطی مشابه با کم خونی داسی شکل ایجاد می گردد. هرچه گلوبین بتای بیشتری توسط ژن بتا تولید شود، شدت بیماری کاهش می یابد.

درمان تالاسمی:

انتقال خون:  شایعترین درمان برای تمامی اشکال تالاسمی تزریق سلول های قرمز خونی است. این تزریق خون برای فراهم آوردن مقادیری از سلول های قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است.

در صورتی که بیمار تالاسمیک در گذشته به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد.، لازم است جهت بهبود کیفیت زندگی وی ، دفعات تزریق خون افزایش یابد. امروزه بسیاری از بیماران تالاسمی ماژور در هر ۲ یا ۳ هفته خون دریافت می نمایند، مقداری معادل Pint 52 خون در یک سال . ( Pint معادل واحد تزریق مایع تقریباً برابر ۴۷۳ میلی لیتر است).

افزایش بیش از حد آهن:

در بدن راه طبیعی جهت حذف آهن وجود ندارد، بنابراین آهن موجود در خون تزریق شده در بدن انباشته و وضعیتی را به نام Iron Overlood ( افزایش غیر طبیعی آهن) ایجاد می نماید. آهن مازاد برای بافت ها و ارگان های بدن به ویژه قلب و کبد سمی است و منجر به مرگ زودرس و یا نارسایی ارگان ها در فرد بیمار می شود.

:Chelation Therapy

برای کمک به دفع آهن اضافی، بیمار تحت درمان سخت و دردناک با دارویی به نام دسفرال(  Desferal ) قرار می گیرد. دارو از طریق یک سوزن متصل به پمپ و زیر پوست ناحیه معده یا پاها تزریق می گردد. تزریق این دارو ۵ تا ۷ بار در هفته و هر بار ۱۲ ساعت به طول می انجامد دسفرال از طریق فرآیندی به نام (Chelation) به آهن متصل می گردد و با دفع آهن متصل به دسفرال میزان آهن ذخیره در بدن کاهش می یابد.

مشکلات تحمل درمان:

تحمل درمان، برای بیماران مبتلا به تالاسمی یک امر حیاتی محسوب می گردد. عدم تحمل این درمان منجر به مشکلات سلامتی شدید و مرگ زودرس در بیماران می شود. برای مقابله بامشکل عدم تحمل دارو ، محققین به دنبال داروهای جدیدی هستند که بیمار آنرا به آسانی تحمل نماید.

افزایش بیش از حد آهن

در بدن راه طبیعی جهت حذف آهن وجود ندارد، بنابراین آهن موجود در خون تزریق شده در بدن انباشته و وضعیتی را به نام Iron Overlood ( افزایش غیرطبیعی آهن) ایجاد می‌کند. آهن مازاد برای بافت‌ها و ارگان‌های بدن به‌ویژه قلب و کبد سمی است و منجر به مرگ زودرس و یا نارسایی ارگان‌ها در فرد بیمار می‌شود.تزریق دسفرال: در این میان برای کمک به دفع آهن اضافی، بیمار تحت درمان با دسفرال قرار می‌گیرد. این دارو از طریق یک سوزن متصل به پمپ و زیر پوست ناحیه معده یا پاها تزریق می‌شود. تزریق این دارو ۵ تا ۷ بار در هفته و هر بار ۱۲ ساعت به طول می‌انجامد. داروی دسفرال به آهن متصل شده و با دفع آهن متصل به دسفرال میزان آهن ذخیره در بدن کم می‌شود.

راهای پیشگیری از تالاسمی
‌١- انجام آزمایش خون از نظر کم خونی ( CBC و هموگلوبین A2 )

‌٢-انجام آزمایش روی جنین در هفته‌های اول حاملگی در دوران بارداری
با یک آزمایش ساده می‌توانید جلوی بروز مشکلات بسیاری که در صورت داشتن فرزند تالاسمی با آن برخورد خواهید نمود را بگیرید.

تالاسمی در ایران حضور تاسف باری دارد و در حدود سی هزار نفر این بیماری را در خود دارند و هر سال به این تعداد نیز اضافه می‌شوند. تالاسمی در ابتدا چند ماه خود را پنهان می‌کند و بعد از مدتی مادران می‌بینند که کودک آنها زرد، ضعیف و ناآرام است و وقتی که فرزند خود را به دکتر می‌برند بعد از آزمایش، دکتر به مادر خانواده می‌گوید تالاسمی هم همراه کودکش به دنیا آمده است.

کسانی که در ایران تالاسمی با خود دارند به چهار گروه تقسیم می شوند. گروه اول مبتلایانی که دسترسی به امکانات پزشکی و درمانی ندارند و از درمان صحیح یعنی تزریق خون و دسفرال محروم می‌باشند. گروه دوم بیمارانی که به موقع بیماریشان تشخیص داده می‌شود و خون تزریق می‌نمایند؛ اما از دسفرال و سایر اقدامات درمانی استفاده نمی‌کنند. گروه سوم کسانی که بیماریشان به موقع تشخیص داده می‌شود، تزریق مناسب خون همراه با روش‌های جانبی را به موقع دریافت می‌دارند و طول عمری قابل ملاحظه خواهند داشت. گروه چهارم بیمارانی که دسترسی به پیوند مغز استخوان داشته‌اند، احتمال بهبودی آنان تا حدود زیادی میسر می‌باشد ، امید است با اتکا به خداوند تبارک و تعالی در آینده‌ای نه چندان دور در اثر پیشرفتهای علمی، تالاسمی هم مانند بیماری‌های شایع دوران گذشته ریشه کن شود.

کنترل و درمان بیماری

مهم‌ترین راه درمان تالاسمی، تزریق مداوم خون است. اگر بعد از آزمایش هموگلوبین، هماتوکریت متوجه شدید که مقدار آن پایین‌تر از ‌١٠ است، فورا به مرکز انتقال خون مراجعه کنید. اگر دیرتر اقدام کنید بدن مجبور است از خونی که استخوان‌ها می‌سازند، تغذیه کند و خون‌سازی استخوان‌ها باعث رشد ناهنجار استخوان‌های سر و صورت می‌شود و در آن هنگام تالاسمی، قیافه وحشتناک خود را نشان می‌دهد و بیمار خود را دچار مشکلات روحی و روانی فراوان می‌کند. پس به یاد داشته باشید با تزریق مداوم و به موقع خون از رشد استخوان‌های صورت کودک خود جلوگیری کنید.

اقدام مهم دیگری که شما باید انجام دهید پایین آوردن آهن خون فرزندتان است. آهن در بافت‌های بدن است و آمپول دسفرال هم دشمن آهن، شما بعد از آزمایش آهن خون (فریتین) کودکتان، اگر مقدار آن را بالاتر از حد طبیعی مشاهده کردید، دیگر با تزریق دسفرال به وسیله سرنگ در عظله نمی‌توانید آن را به حد طبیعی برسانید و حتما باید از پمپ دسفرال استفاده کنید. پمپ دسفرال دستگاهی است که به طور اتوماتیک در مدت ‌٨ الی ‌١٢ ساعت آمپول را در زیر پوست ناحیه شکم و یا عضلات بازوی بیمار تزریق می‌کند و دارو در بدن با آهن تجمع یافته ترکیب و سپس به وسیله ادرار دفع می‌شود. همان‌طور که قبلا گفته شد اگر آهن تجمع یافته دفع نشود باعث رسوب در کبد و قلب می‌شود و مرگ آنان را تسریع می کند.

طحال برداری

تالاسمی روی طحال بیمار خود نیز تاثیر می‌گذارد. گلبول‌های خون اگر ساختمان و شکل و کار غیرطبیعی داشته باشند، زودتر از موعد مقرر (‌١٢٠ روز عمر طبیعی گلبول قرمز می‌باشد) از بین می‌روند.

گورستان و محل تخریب گلبول‌ها، طحال است و اگر پزشک متوجه شود که به علت بزرگی و یا فقط پرکاری طحال، نیاز به خون بالا می‌رود و یا اینکه هموگلوبین پس از تزریق خون در فاصله زمان کمتری سریعا پایین می‌افتد در آن صورت تصمیم می‌گیرد که طحال جراحی و از بدن خارج شود.

ولی سن ایده‌آل بالای ‌۵ سال است.زیرا در سنین پایینتر خطر بیماری‌های عفونی مهلک وجود دارد؛ بنابراین حتی در سنین بالاتر از ‌۵ سال که طحال برداری انجام می‌گیرد، واکسیناسیون علیه برخی بیماری‌ها مانند پنوموکک لازم است و علاوه بر آن همیشه باید درمان با آنتی بیوتیک سریعا شروع گردد.

اگر تالاسمی طبق روال طبیعی کنترل و درمان شود، بیماران می‌توانند مثل هر انسان دیگری سال‌ها زندگی کنند. امروز تعدادی از بیماران تالاسمی ازدواج کرده و دارای فرزندان سالم هستند. شرایط بد و مرگ و یا عمر طولانی بیمار تالاسمی در دست شماست.

پدران و مادران نیز باید معاینه شوند تا اگر مواردی بود دقیقا مداوا گردد تا از نارسایی‌های بیشتر جلوگیری شود. باید با دقت و حوصله در امر معالجه کودک بیمار خود اقدام کنید؛ در صورت طحال برداری مصرف قرص پنی‌سیلین و تزریق واکسن پنوموکک برای جلوگیری از عفونت بدن ضروری است.

لازم است بیمار تالاسمی در سنین بالا توسط متخصصین قلب، کلیه، چشم، گوش، غدد و … مورد معاینه قرار گیرد.

خون

آمار تالاسمی در ایران

رییس انجمن تالاسمی ایران ضمن اذعان بر کاهش چشمگیر تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی در کشور گفت: البته چندین سال است که آمار تولد مبتلایان به این بیماری ثابت است و به همین دلیل نیازمند بررسی‌های بیشتر در سیستم پیشگیری از تولد تالاسمی هستیم.

دکتر مجید آراسته در گفت‌وگو با خبرنگار سرویس سلامت خبرگزاری دانشجویان ایران(ایسنا)، در مورد وضعیت کنونی بیماری تالاسمی در کشور با بیان اینکه در ایران بیش از 20 هزار بیمار تالاسمی وجود دارد، گفت: بخش اعظم این بیماران در استان‌های شمالی و جنوبی کشور هستند. یعنی استان مازندران و گیلان و سیستان و بلوچستان، فارس، کرمان، خوزستان و هرمزگان بیشترین جمعیت بیماران تالاسمی را در خود جای دادند و تقریبا دو سوم بیماران تالاسمی کشور در این استان‌ها هستند.

وی همچنین اظهار کرد: خوشبختانه با انجام آزمایش‌های ژنتیک و غربالگری که در این خصوص در کشور انجام می‌شود و همچنین آزمایش‌ها و مشاوره‌هایی که قبل از ازدواج انجام می‌شود، میزان موارد تولد تالاسمی در کشور کاهش چشمگیر داشته، به گونه‌ای که در سال‌های گذشته سالانه تولد 700 تا 900 بیمار تالاسمی را شاهد بودیم، اما در حال حاضر این رقم به حدود 150 تا 200 بیمار در سال تنزل یافته و رقم تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی کاهش بسیار خوبی داشته است.

آراسته در عین حال گفت: البته مدتی است که این آمار روی تعداد 150 تا 200 بیمار ثابت مانده‌ و در طول دو تا سه سال گذشته از این رقم پایین‌تر نیامدیم. بر همین اساس شاید نیاز باشد در سیستم پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی بررسی‌های بیشتری انجام شود تا مشخص شود علت تولد نوزادان تالاسمی در حال حاضر چیست.

وی در همین خصوص با اشاره به چند فاکتوری بودن بیماری تالاسمی ادامه داد: البته عوامل مخلتفی در تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی دخیل هستند و این عوامل از مسائل فرهنگی، منطقه‌ای و شرایط خاص برخی مناطق کشور شروع شده و تا بحث خطاهای آزمایشگاهی ادامه می‌یابد و همه این‌ها از مواردیست که می‌تواند در تولد موارد جدید تالاسمی نقش داشته باشد. به هر حال نیاز به بررسی و واکاوی در این زمینه وجود دارد تا نقاط ضعف سیستم و برنامه پیشگیری مشخص و استخراج شده و برای آنها برنامه‌ریزی شود و این موارد نیز به حداقل ممکن برسد. اما مسلم آن است که تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی کاهش بسیار چشمگیری داشته و نسبت به گذشته تعداد معدودی مبتلا به تالاسمی به دنیا می‌آیند.

آراسته در ادامه افزود: البته این بیماری در بسیاری از بیماران ممکن است شش ماه پس از تولد مشخص شود و گاهی ممکن است دو تا سه سال و حتی زمان طولانی‌تر بعد از تولد خودش را نشان دهد و به همین دلیل ممکن است آمارها تغییر کند. مثلا تعداد بیماران تالاسمی در سال 90 را 90 بیمار اعلام کردند اما در حال حاضر در این دو تا سه سال اخیر مشخص شده تعداد زیاد دیگری متولد سال 90 وجود دارند که مبتلا به تالاسمی هستند. بنابراین با توجه به نوع و ماهیت تالاسمی، تشخیص قطعی میزان موارد تولد تالاسمی در هر سال زمان‌بر است. ولی تلاش‌های خوبی انجام شده و امیدواریم نقاط ضعف موجود هم برطرف شود تا شاهد تولد موارد کمتر تالاسمی باشیم و بتوانیم پیشگیری کنیم.

برگرفته از:

گزارش های پزشکان بدون مرز

خبرگزاری دانشجویان ایران (ایسنا)

۱۳ اسفند ۹۳ ، ۱۹:۳۲ ۱ نظر
۸۸۳نفر

آزمایش تالاسمی قبل از ازدواج

آزمایش تالاسمی قبل از ازواج

آمار تالاسمی در ایران

بیماری تالاسمی

تالاسمی ماژور

تالاسمی مینور

تالاسمی مینور ازدواج

تالاسمی چیست

درمان تالاسمی

کم خونی تالاسمی

مطالب ما مفید بود؟

آموزش زیست شناسیکد امتیاز +1 در گوگل
آموزش زیست شناسی
کانال تلگرام سایت

مصطفی احمدی اقبال آموزش زیست شناسی در فضای مجازی 00989370684518 mae_6677[at]yahoo.com