پورتال جامع آموزش زیست شناسی دبیرستان

آموزش زیست شناسی در فضای مجازی

newبا ما حرفه ای تدریس کنید new

پاورپوینت های علوم تجربی سال نهم

پاورپوینت های علوم تجربی سال هشتم

پاورپوینت های علوم تجربی سال هفتم

پاورپوینت های زیست شناسی چهارم دبیرستان

پاورپوینت های زیست شناسی و آزمایشگاه 1

پاورپوینت های زیست شناسی و آزمایشگاه 2

newبا ما حرفه ای مطالعه کنید new

بانک 5000 تست طبقه بندی شده کنکور با پاسخ نامه تشریحی

جزوه کنکوری و ترکیبی زیست شناسی و آزمایشگاه 1

جزوه کنکوری عربی 2

جزوه کنکوری عربی 3

جزوه عربی جامع کنکور(کامل)

۲ مطلب با کلمه‌ی کلیدی «بیماری فنیل کتونوری» ثبت شده است

آشنایی با بیماری فنیل کتونوری (اتوزومی مغلوب)

آشنایی با بیماری فنیل کتونوری 

فنیل کتونوری

PKU که مخفف عبارت PHENYL KETONURIA فنیل کتونوری است ، ازجمله بیماری های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزادان به وجود می آید. چون در ادرار مبتلایان ماده ای به نام فنیل کتون وجود دارد به همین دلیل بیماری را فنیل کتونوری نامیده اند.

این بیماری دارای الگوی توارث اتوزومی مغلوب است، بنابراین افراد مختلف برای این صفت ژنوتیپ های زیر را خواهند داشت:

فرد (زن یا مرد) سالم خالص (هموزیگوس): PP

فرد (زن یا مرد) سالم هتروزیگوس: Pp

فرد (زن یا مرد) بیمار: pp

چه عاملی باعث بروز این بیماری می شود؟

بیماری پی کی یو نوعی اختلال ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود. نوزاد مبتلا به علت کمبود آنزیم مخصوصی در کبد خود، قادر به هضم فنیل آلانین نیست.

فنیل آلانین که به طور خلاصه «فی» خوانده می شود، جزو مواد ضروری در سلامت انسان است. این ماده در ترکیب پروتئین ها موجود است و با غذا وارد بدن می شود.در نوزادان مبتلا به این بیماری مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و یا شیر خشک معمولی باعث افزایش شدید غلظت خونی «فی» و تجمع آن در بافت های مختلف بدن می شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند و به ضایعه مغزی و یا عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می شود.

این بیماری در بدو تولد هیچ گونه نشانه بارزی ندارد و نوزاد در ۲ تا ۳ ماه اول زندگی ظاهر کاملا سالمی دارد ولی به تدریج علایمی هم چون بی میلی به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بورشدن موهای سر بدون سابقه ارثی ظاهر می شود.عرق بدن و ادرار این نوزادان اغلب بوی زننده و بسیار نامطبوع کپک مانند دارد.با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می شود. این کودکان اغلب ناآرام و پرجنب و جوش اند و تعادل عصبی خوبی ندارند.قدرت تکلم این کودکان ضعیف و راه رفتن آن ها دچار مشکل می شود که ممکن است برای همیشه باقی بماند.

تشخیص بیماری

تظاهرات بالینی بیمار تا ۶- ۵ ماهگی بسیار گمراه کننده است. متاسفانه تشخیص اغلب ، زمانی اتفاق می افتد که بیماری منجر به عقب ماندگی ذهنی کودک شده است و ضایعه مغزی به وجود آمده درمان ناپذیر شده است.بنابراین تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری اندازه گیری غلظت خونی «فی» در بدو تولد نوزاد است.این آ زمایش باید هرچه زودتر در روزهای اول تولد انجام شود، زیرا تاخیر در تشخیص بیماری از هفته سوم به بعد خطرناک است و ممکن است صدمات مغزی به معلولیت دائم منتهی شود.

آزمایش روی قطره خونی که از پاشنه پای نوزاد گرفته می شود، انجام می گیرد. روش خون گیری، بسیار ساده و بدون ضایعه است به این ترتیب که با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص (لانست) به پاشنه پای نوزاد ۲ تا ۳ قطره خون روی کاغذ صافی مخصوص می چکانند و بعد از خشک شدن کامل خون، کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود.

در صورت مثبت بودن نتیجه آزمایش چه باید کرد؟

باید در نظر داشت که مثبت بودن نتیجه آزمایش همیشه دلیل بر ابتلای نوزاد به بیماری نیست، زیرا ممکن است کبد بعضی از نوزادان به خصوص آن هایی که نارس به دنیا آمده اند، در روزهای اول تولد هنوز به طور کامل فعال نشده باشد، در نتیجه«فی» خون آن ها به طور طبیعی افزایش نشان می دهد.ولی چند روز بعد با رشد نوزاد، فعالیت کبد به وضع طبیعی بر می گردد و نتیجه آزمایش اصلاح می شود بنابراین در این شرایط تمام آزمایش ها بعد از ۷ تا ۸ روز باید دوباره تکرار شود تا نتیجه اول تایید شود.در این مدت و تا مشخص شدن نتیجه نهایی نباید نوزاد را از شیر مادر یا غذای متعارف محروم کرد. جواب طبیعی در مرحله اول و یا دوم نشانه سلامت نوزاد است. ولی نتیجه مثبت در هر ۲ نوبت دلیل بر این است که نوزاد باید تا مدتی تحت نظر متخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرد و با رژیم غذایی مخصوص مداوا شود.

برگرفته از:

پرتال جامع آموزش ریست شناسی

مرکز ژنتیک

۱۹ اسفند ۹۳ ، ۰۰:۲۶ ۰ نظر
۴۳۲نفر

آشنایی با بیماری فنیل کتونوری

بیماری فنیل کتونوری

بیماری های اتوزومی مغلوب

فنیل کتونوری

آشنایی کامل با بیماری های ژنتیکی کتاب زیست شناسی دبیرستان

آشنایی با بیماری های ژنتیکی که در سوالات کنکور و نهایی از آن ها سوال طرح می شود

آشنایی کامل با بیماری های ژنتیکی

در سوالات مطرح شده از ژنتیک کتاب زیست شناسی و آزمایشگاه 2 (سال سوم) و زیست شناسی سال چهارم به اسم برخی بیماری ها برخورد کرده اید. بیماری هایی مثل زالی (آلبینیسم)، هموفیلی، هانتینگتون، تالاسمی و ... . در همین وبلاگ مطالبی برای حل سوالات آن ها به صورت نکات تستی و کنکوری قرار داده شد. اما در این مطلب می خواهیم شما را بیشتر با این بیماری ها آشنا کنیم تا بیشتر در مورد آن ها اطلاع داشته باشید.

یکی از راه های ایجاد انگیزه و شادابی و تمرکز در هنگام مطالعه داشتن اطلاعات عمومی بالا نسبت به درس مورد مطالعه است. این مطلب را مطالعه کنید تا اطلاعات شما افزایش یابد و با علاقه ای بیشتر درس شیرین ژنتیک را مطالعه کنید و آن را یاد بگیرید.

بیماری های معرفی شده:

بیماری تالاسمی (اتوزومی مغلوب)

بیماری فنیل کتونوری (اتوزومی مغلوب)

بیماری زالی (آلبینیسم) (اتوزومی مغلوب)

بیماری سیستیک فیبروزیس (اتوزومی مغلوب)

بیماری کم خونی ناشی از گلبول های قرمز داسی شکل (اتوزومی مغلوب)

بیماری هانتینگتون (اتوزومی غالب)

بیماری دیستروفی عضلانی دوشن (وابسته به x مغلوب)

بیماری هموفیلی (وابسته به جنس مغلوب)

بیماری کور رنگی (وابسته به x مغلوب)

ادامه مطلب...
۱۳ اسفند ۹۳ ، ۱۹:۱۵ ۱ نظر
۲۰۰۲نفر

آشنایی با بیماری های ژنتیکی در انسان

بیماری تالاسمی

بیماری دیستروفی عضلانی دوشن

بیماری زالی

بیماری سیستیک فیبروزیس

بیماری فنیل کتونوری

بیماری هانتینگتون

بیماری هموفیلی

بیماری کم خونی ناشی از گلبول های قرمز داسی شکل

بیماری کور رنگی

مطالب ما مفید بود؟

آموزش زیست شناسیکد امتیاز +1 در گوگل
آموزش زیست شناسی
کانال تلگرام سایت

مصطفی احمدی اقبال آموزش زیست شناسی در فضای مجازی 00989370684518 mae_6677[at]yahoo.com